Osobe sa ahondroplazijom obeležavaju Svetski dan izrazito niskih ljudi i traže sistemsku zaštitu

Izloženi su verbalnom maltretiranju, kao nijedna druga populacija osoba sa invaliditetom. Nazivaju ih patuljcima, kepecima, midžetima, tako ih predstavljaju i u kinematografiji i pozorištu, što dodatno otežava položaj ovih ljudi. Radi se o osobama koje su rođene sa ahondroplazijom, retkom bolešću koja dovodi do koštanih displazija. Izrazito su niskog rasta, odrastao muškarac prosečno je visok svega 131 centimetar, a žene 124 centimetara. U Srbiji živi nešto više od 100 osoba sa ovom bolešću, koji su okupljeni oko Pokreta malih ljudi Srbije i danas obeležavaju svoj dan - Svetski dan izrazito niskih ljudi.


- Ahondroplazija je urođeni razvojni poremećaj skeleta koji ima genetički uzrok. Oboljevaju osobe oba pola, a sumnju na ahondroplaziju pedijatar može postaviti u ranom uzrastu, već pri pregledu novorođenčeta ili odojčeta kada se zapažaju kraći ekstremiteti i veći obim glave. Kasnije, u nalazu dominira izrazito nizak rast i to je obično razlog zbog kojeg se dete upućuje na pregled u specijalizovani centar. Učestalost ahondroplazije se procenjuje na oko 1:20.000, što znači da se u Srbiji godišnje verovatno rode bar tri deteta sa ovim poremećajem. Do nedavno nije postojala specifična terapija za ahondroplaziju već su lečene samo određene komplikacije bolesti, uglavnom hirurški. Naime, ukoliko dođe do pritiska kosti na nervne strukture ili nastanka hidrocefalusa, neophodne su neurohirurške i ortopedske intervencije. Prošle godine je u SAD registrovan prvi lek specifično namenjen lečenju ahondroplazije kod pacijenata starijih od dve godine. Ključni efekat terapije se odnosi na rast pacijenata sa ahondroplazijom, odnosno dolazi do ubrzanja rasta za približno dva centimetara godišnje. Ovo bi omogućilo da pacijenti dospeju do granice normalnog rasta tokom višegodišnje terapije. S obzirom na to da je lek tek prošle godine registrovan u SAD i EU, preduzimaju se koraci da pacijenti i u našoj zemlji budu lečeni inovativnom terapijom. Mnoge retke bolesti se već leče različitim specifičnim lekovima u našoj zemlji i trudimo se da u oblasti retkih bolesti pratimo vodeće evropske zemlje. Nadamo se da će uskoro tako biti i u slučaju ahondroplazije – objašnjava doc. dr Adrijan Sarajlija, specijalista pedijatrije i kliničke genetike iz Instituta za majku i dete "Dr Vukan Čupić".

Od 855 dece sa ahondroplazijom njih 12 premine u najranijem detinjstvu, dok 50% osoba sa ovom bolešću ima ozbiljnih problema sa sluhom, povećan rizik od poremećaja disanja u toku spavanja, a kod adolescenata i odraslih javlja se problem sa stenozom spinalnog kanala, gde je uglavnom potrebna hiruška intervencija. Pored zdravstvenih tegoba, ljudi sa ovom bolešću izloženi su konstantnom verbalnom maltretiranju. Sve to dovodi do ozbiljnih psiholoških posledica, gubitka samopouzdanja, depresije, anksioznosti, pojave suicidnih misli... Međutim, ono što najviše boli jeste izostanak sistemske zaštite ljudi sa ahondroplazijom u Srbiji.

Zbog toga je Pokret malih ljudi Srbije uputio zvaničnu inicijativu Ministarstvu za rad, zapošljavanje, boračka i socijalna pitanja za izmenu i dopunu važećeg Pravilnika o utvrđivanju telesnih oštećenja. Razlog za to je što važeći pravilnik uopšte ne prepoznaje osobe sa ahondroplazijom kao osobe sa telesnim oštećenjem.

- Zbog toga smo lišeni i diskriminisani u ostvarivanju mnogih prava iz domena socijalne zaštite, a koje ostvaruju određene kategorije osoba sa invaliditetom. Izmenom i dopunom važećeg Pravilnika o utvrđivanju telesnog oštećenja ispravila bi se višedecenijska nepravda prema licima sa ahondroplazijom, kao i prema licima obolelim od drugih genetskih i retkih bolesti, koje za posledicu imaju očigledan invaliditet. Na ovaj način osobama sa ahondroplazijom bilo bi omogućeno pravo na tuđu negu i pomoć na osnovu zdravstvenog stanja, uvećan dodatak na tuđu negu i pomoć, pravo na uvoz specijalizovanih (prilagođenih) automobila, specijalizovanih skutera bez carine i PDV-a, pravo na povlašćene karte u domaćem drumskom i železničkom saobraćaju, pravo na parking nalepnice namenjenih osobama sa invaliditetom i drugo – ističe Milan Grahovac, predsednik Pokreta malih ljudi Srbije.

Ministarstvo za rad, zapošljavanje, boračka i socijalna pitanja Republike Srbije

Institut za zdravstvenu zaštitu majke i deteta Srbije Dr Vukan Čupić Beograd

Pokret malih ljudi Srbije

Adrijan Sarajlija

Milan Grahovac

ahondroplazija

izrazito niski ljudi

Svetski dan izrazito niskih ljudi

diskriminacija

Pravilnik o utvrđivanju telesnih oštećenja